O secretário de Estado de Saúde, Dr. Luizinho, anunciou nesta terça-feira (06.06),  Dia Nacional do Teste do Pezinho, que o estado do Rio de Janeiro irá ampliar o rastreio do exame de sete para 53 doenças raras. A iniciativa fará com que o estado avance até a etapa 5 de ampliação, conforme prevê a Lei Federal nº 14.154/2021.  O anúncio foi feito durante evento na sede da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae Rio),  onde as amostras coletadas na rede pública de saúde são laboratorialmente processadas, desde 2017.

“O Rio de Janeiro já é o único estado do Brasil a oferecer o teste online em parceria com a Apae. Agora será pioneiro na ampliação do exame que vai detectar doenças raras ainda nos primeiros dias de vida dos bebês”, disse o secretário de Estado de Saúde, Dr. Luizinho, explicando que o diagnóstico precoce de doenças evitará sequelas. 

"Queremos ser cada vez mais inclusivos e acolhedores, tanto que a autorização por parte do governador Cláudio Castro para alocação de recursos foi dada imediatamente. O governo federal sancionou uma lei que ainda dependia de atualizações e normatização para ser colocada em prática, mas somos sensíveis à questão e por isso faremos esse esforço para que as doenças raras possam ser detectadas e tratadas desde os primeiros dias de vida”, destacou o secretário ao lado da primeira-dama do estado e presidente de honra do RioSolidario, Analine Castro. 

"É um dia simbólico, em que precisamos chamar atenção para a importância desse exame, que é tão simples. É a gota de sangue mais sagrada do ser humano. Por isso estou aqui participando desse momento ao lado da direção e dos funcionários da Apae, que sabem do significado de ter o teste ampliado para todo o estado", disse Analine Castro.

Sobre o Teste do Pezinho

A Triagem Neonatal, popularmente conhecida como "Teste do Pezinho", é um exame capaz de detectar precocemente doenças metabólicas e genéticas que podem causar problemas irreversíveis para a saúde da criança. Por isso, todos os bebês devem fazer o teste entre o terceiro e o quinto dia de vida. Atualmente, as doenças triadas no estado do Rio de Janeiro são hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita, que fazem parte da etapa 1 de ampliação. Com a extensão do teste, será possível diagnosticar outros males como doenças lisossômicas, imunodeficiências primárias e atrofia muscular espinhal. Tratadas a tempo, a chance de que não levem a sequelas é grande, melhorando a qualidade de vida dos pacientes.

De acordo com a Superintendência de Atenção Primária à Saúde (APS), cerca de 75% dos nascidos vivos no estado em unidades da rede pública realizam o teste do pezinho. Os resultados dos exames ficam disponíveis no site da secretaria (saude.rj.gov.br/testedopezinho) e podem ser acessados com o número do filtro do exame, fornecido pela unidade de saúde onde foi feito o teste, e a data de nascimento do bebê. O Rio de Janeiro é o único estado a disponibilizar o Teste do Pezinho com resultados online no país. O serviço está disponível à população desde 2018.

Doenças raras

Entre janeiro e abril deste ano, 72 crianças foram diagnosticadas com doenças raras através da triagem neonatal. Em todo o ano passado, foram 381 diagnósticos. Na rede SUS, há 938 unidades cadastradas para coleta no Programa de Triagem Neonatal no estado do Rio. Em média, são realizados 11 mil testes ao mês, mas este número pode variar de acordo com o número de nascidos vivos. Importante ressaltar que, majoritariamente, a realização dos exames acontecem nas Unidades Básicas de Saúde (UBS), ou seja, em clínicas da família, postos de saúde e centros municipais de saúde. No SUS, o exame é fornecido de forma gratuita.

Além de processar as amostras, a Apae Rio também é responsável pelo atendimento às crianças diagnosticadas com fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito. As pessoas com hiperplasia adrenal congênita e a deficiência de biotinidase são acompanhadas pelo serviço especializado do Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia (Iede). O tratamento da doença falciforme e outras hemoglobinopatias é realizado pelo Hemorio; e para fibrose cística, o serviço é feito no Instituto Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz). A toxoplasmose congênita deve ser tratada nas unidades de saúde dos municípios, após confirmação do diagnóstico, realizada pelo LACEN-RJ (Laboratório Central de Saúde Pública Noel Nutels do Rio de Janeiro).