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IEDE promove evento para portadores da síndrome de Prader-Willi 18/05/2017 IEDE promove evento para portadores da síndrome de Prader-Willi Programação inclui atendimento às famílias e caminhada na Praia de Copacabana

O mês de maio foi escolhido para conscientizar a população sobre a síndrome de Prader-Willi (SPW), doença genética rara e não hereditária que acomete pacientes de ambos os sexos. O Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione (IEDE) oferece atendimento para portadores da síndrome e organizou pela primeira vez um simpósio voltado para esses pacientes, suas famílias e profissionais de saúde da unidade. O evento aconteceu nesta quinta-feira, 18/05, no auditório.

Das 8h às 9h30, uma equipe formada por geneticistas, endocrinologistas, terapeuta de família e psiquiatras se reuniu para acolher as famílias dos pacientes tratados no IEDE e esclarecer suas dúvidas. Integrantes da Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi, entidade recém-criada com o apoio do IEDE, apresentaram um vídeo informativo sobre o tema. Das 10h às 12h30, o evento foi voltado para alunos e profissionais do IEDE. Atualmente, 48 pacientes portadores da síndrome são atendidos no instituto.

- Esse evento dá continuidade e oficializa um trabalho que vem sendo feito desde 2013 pelo IEDE para os portadores dessa síndrome. Nosso objetivo é que a doença e seus sintomas sejam cada vez mais divulgados e compreendidos, inclusive entre os profissionais de saúde. Trata-se de um problema grave, mas que tem tratamento e pode melhorar muito a vida do paciente. O instituto tem uma forte característica de pioneirismo e é um prazer abraçar mais essa causa e produzir mais conhecimento científico – comentou o diretor do IEDE, Ricardo Meirelles.

Histórias de superação – Aos 20 anos, Vitor Hugo Azeredo superou um prognóstico negativo e, hoje, surpreende a todos com sua desenvoltura e habilidade para trabalhos artísticos, sejam pinturas ou esculturas em papel machê. Quando nasceu, foi levado imediatamente a uma UTI. Após a alta, o menino foi encaminhado ao Instituto Fernandes Figueira, que deu o diagnóstico: síndrome de Prader-Willi.

- Sempre procuramos encarar a situação do Vitor Hugo da maneira mais normal possível. Já passamos por muitos episódios, mas aprendemos nesses anos qual a melhor maneira de tratá-lo. A família toda aderiu e ele leva uma vida normal. Nada, pratica exercícios físicos, frequenta uma escola que tem uma turma para crianças especiais e desenvolveu esse interesse pela arte desde cedo – comemora o pai, Miguel Azeredo.

Ainda grávida do pequeno Murilo, de 10 meses, Rosana Carriço recebeu o alerta de que algo estava anormal no bebê após uma ultrassonografia no oitavo mês de gestação. A criança nasceu com hipotonia e não sugava o leite materno.

- O Murilo ficou 34 dias na UTI e recebeu o diagnóstico aos 4 meses de idade. Após meses fazendo diversos tipos de terapia, chegamos no IEDE e há 20 dias começamos o tratamento hormonal. Pode parecer coisa de mãe, mas já percebi melhoras. Ele interage mais, até então só dormia. Antes de saber o que ele tinha, ficava muito angustiada porque sabia que algo estava errado, mas todos os exames davam resultado normal. Foi um baque a descoberta, mas me sinto mais aliviada. O futuro é uma incógnita, mas acredito que termos descoberto de forma precoce vai ajudar muito no desenvolvimento dele – explica Rosana.

Nos dois primeiros anos de vida de Valentina, hoje com três, sua mãe, Liane Mufarrej, buscou todo tipo de ajuda para fechar um diagnóstico. Não conseguiu e decidiu seguir em frente nos cuidados à menina.

- Tive que fazer uma cesariana de emergência e a Valentina nasceu prematura. Ficou na UTI, foi entubada, passou por transfusões de sangue, foi horrível. Fiquei desesperada com a possibilidade de perder minha filha, mas ela melhorou e fomos cuidando dela, sempre estimulando muito. Quando ela estava prestes a completar dois anos, fui atrás de um diagnóstico definitivo e descobri que ela tinha a síndrome. Hoje, vivo em função dela e batalho pela divulgação da doença e da importância da detecção precoce, pela inclusão social dos portadores e por outras questões que podem proporcionar uma qualidade de vida muito melhor aos pacientes – ressalta Liane, que é membro atuante da Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi.

Em parceria com o IEDE, a entidade promove no dia 28/05, pelo terceiro ano consecutivo, uma caminhada para chamar a atenção para a questão. O evento ocorre na Praia de Copacabana, a partir das 10h, com concentração em frente ao Copacabana Palace. Haverá distribuição de material informativo sobre o assunto.

Sobre a síndrome – A primeira manifestação clínica da doença é a hipotonia, quando o tônus muscular se apresenta baixo, geralmente envolvendo redução da força muscular. Também é muito comum a dificuldade de sucção, baixo peso nos primeiros anos de vida, atraso no desenvolvimento psicomotor e da linguagem e distúrbios do comportamento (automutilação, comportamento obsessivo-compulsivo, déficit cognitivo). Entre o primeiro e o sexto ano de vida da criança começa a hiperfagia, apetite insaciável que evolui para obesidade de difícil controle, e outras comorbidades, como doenças cardiovasculares e diabetes. A síndrome é a forma mais comum de obesidade de causa genética.

Existem outras maneiras da doença se manifestar. Distúrbios endócrinos, escoliose, apneia do sono, epilepsia focal, distensão e ruptura gástrica são algumas delas. A maioria das manifestações é causada por interferências no funcionamento do hipotálamo, região do cérebro que regula a fome, a temperatura corporal, o sono e o balanço de líquidos no corpo, além de repercutir na expressão das emoções.

Todo recém-nascido que apresenta baixo tônus muscular sem causa conhecida deve ser submetido ao exame genético para a SPW. O diagnóstico precoce, o tratamento por equipe multidisciplinar e a utilização precoce do hormônio do crescimento associados a intervenções nutricionais, ambientais e no estilo de vida permitem um controle dos sintomas, proporcionando melhor qualidade de vida aos portadores e seus familiares.

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